소아 뇌졸증으로 불리는 모야모야병 증상 및 치료

모야모야병(Moyamoya disease)은 특별한 원인 없이 뇌혈관 중 내경동맥(內頸動脈, internal carotid artery)의 끝부분과 그곳에 연결된 동맥 분지들인 윌리스 동맥륜(대뇌동맥고리)이 이유 없이 두꺼워져 막히고, 막힌 혈관을 대신하기 위해 가느다란 혈관들이 생겨나는 희귀병으로 주로 동아시아인 중국, 일본, 한국의 10세 전후 연령의 아이들에게서 많이 발견되는 병이며, 가장 중요한 증상이 뇌졸중이기 때문에 '어린이 뇌졸중' 또는 '소아 뇌졸중'이라 불리기도 한다. 

 ‘모야모야’는 일본말로 뇌기저부의 비정상적인 이상혈관이 마치 모락모락 피어오르는 담배연기처럼 보인다고 해서 붙여진 이름으로 국내에는 3,000명 이상이 이 질환을 가지고 있으며 계속 증가하는 추세이다.

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▶ 증상

초기에는 증상이 거의 없어, 증상이 나타났을 때는 이미 병의 단계가 상당히 진행되어 있는 상태이므로 조기 진단이 중요하다.

1) 일과성 뇌허혈(Transient Ischemic Attack) 

어린이 환자의  70%로 가장 많이 나타나는 증상으로 일과성 뇌허혈이다. 

일과성 뇌허혈은 수분 또는 수시간 동안 한쪽 또는 양쪽의 운동마비, 감각 이상, 언어장애, 시야장애 등으로 나타난다.
특히 뜨거운 음식을 불면서 먹거나, 심한 운동, 심하게 울고 난 후, 심한 스트레스 등의 과호흡으로 인하여 이러한 증상이 나타날 수 있다.
이는  호흡이 가빠져서 뇌혈관이 막혀 있고 우회로는 매우 좁기 때문에 뇌의 혈액 공급량이 부족해서 발생하는 것으로 알려져 있다.

2) 뇌경색

어린이 환자의 40% 정도에서 나타나며 뇌허혈이 뇌경색으로 진행하는 경우 운동마비, 감각 이상, 언어장애, 시야장애 또는 의식저하, 지능장애 등의 심각한 장애를 동반할 수 있다. 
특히 3세 이하의 경우 병의 진행 양상이 빨라 뇌출혈은 거의 없지만 뇌경색이 발생할 수 있어 적극적인 치료가 필요하며, 뇌경색이 발생하여 진행하는 경우 예후가 매우 좋지 않을 수 있다.

3) 뇌출혈

모야모야병 환자 중 성인의 65%, 어린이의 5% 미만에서 나타나며 여성에서의 발생 정도가 더 높다.
심각한 경우, 뇌에 혈액 공급을 늘리기 위해 혈압이 높아져 뇌혈관이 터져버리는 뇌출혈이 된다.

성인은 어린이에 비해 병의 진행이 느리고 비교적 안정적인 것으로 알려져 있으나 뇌출혈이 발생할 경우 예후가 나쁠 수 있다.

4) 두통

어린이 환자의 33% 정도에서 두통을 호소하며 주로, 아침에 많이 나타나고 구역과 구토를 동반하기도 한다. 일상적인 생활이 어려울 정도로 심하며 휴식을 취하면 좋아진다.

 

▶ 원인

증상의 원인은 2018년 국내 연구진에 의해 세계 최초로 규명되었는데, 혈관내피전구세포에 있는 비정상적 형태의 미토콘드리아와 그에 따른 활성산소 증가가 원인이라 한다. 하지만 발병 원인은 아직까지 명확하게 규명하지 못하였다.

유전병으로 생각하는 사람이 많은데 유전병은 아니고 가족력이 10~15% 정도이다.

모야모야병은 대부분의 경우 그 원인을 알 수 없지만, 감염, 혈관염, 자가 면역 질환, 다운증후군, 신경섬유종증, 뇌종양에 대한 방사선 치료 등이 원인이 되어 이차적으로 발병하는 경우도 있어 이 경우는 모야모야 증후군(Moyamoya syndrome)이라고 따로 분류하기도 한다.

▶ 진단과 검사

객관적으로 파악할 수 있는 증상이 없어, 두통이나 마비 증상, 뇌출혈/뇌경색 증상이 발현했을 때 MRI 촬영을 통해 모야모야병이란 걸 알게 된다. 또 뇌의 부위별 혈류량을 평가하기 위해 핵의학과에서 SPECT라는 검사를 시행한다. 

1) 임상증상

간헐적으로 팔과 다리의 힘이 빠지거나 감각 이상이 동반되며, 특히 과호흡을 하는 경우 (예를 들면 심하게 울거나, 매운 음식을 먹거나 관악기를 부는 경우) 증상이 심해지면 모야모야병을 의심해 보아야 한다.

2) 뇌 자기 공명영상(MRI)

최근에는 MRI의 정확도가 높아짐에 따라 모야모야병의 진단에 이용되고 있다. 특히, 어린이 모야모야병의 진단에 유용하다.

3) 뇌혈관조영술

모야모야병의 진단에 뇌혈관조영술은 필수적이며 치료방침을 결정하고 수술결과를 평가하는 표준방법이다. 모야모야병의 확진을 위한 표준적인 검사이다.

▶ 치료

완벽히 치료할 수 있는 방법이나 약물조차 없으며 초기에 진단을 받는 것만이 심각한 후유증을 피할 수 있다.

수술치료는 위험성이 높은 뇌수술이며 수술을 받는다고 완치되지는 않는다.  하지만 20대 이하의 경우 거의 수술을 하는데 수술 후 정상적인 생활이 대부분 가능해질 수 있을 정도로 회복될 수 있기 때문이다. 수술적 치료가 잘 되었을 경우, 80% 이상에서 추가적인 신경학적 결손 없이 일과성 뇌허혈 발작 등의 증상이 없어지는 것을 기대할 수 있다.

▶ 관리

이 병을 진단받으면 금연, 금주, 운동, 저염식, 노 스트레스 등 평생에 걸쳐 각별히 신경 써야만 한다. 여름엔 물을 많이 마셔 충분한 수분 공급을 해주고, 겨울엔 혈액순환에 문제가 될 수 있는 추운 곳에 오래 머무르지 않도록 해야 한다.